1. Poznámky k indikaci a interpretaci biochemických vyšetření
2. Klinická biochemie vnitřního prostředí
3. Poruchy acidobázické regulace
4. Biochemická syndromologie nemocí ledvin a močových cest
5. Biochemické vyšetřovací metody v hepatologii
6. Biochemická diagnostika v gastroenterologii
7. Poruchy metabolismu lipidů
8. Poruchy metabolismu purinů
9. Biochemická vyšetření u chorob štítné žlázy
10. Biochemická vyšetření v reprodukční endokrinologii
11. Základy instrumentální analýzy v klinické biochemii
12. Informace k elektronickému textu, ovládání programu
1. Poznámky k indikaci a interpretaci biochemických vyšetření
1.1 Doporučená literatura
2. Klinická biochemie vnitřního prostředí
2.1 Definice funkce a význam sledování
2.2 Tělesná voda
2.3 Osmolalita
2.4 Hyperosmolální a hypoosmolální stavy
2.4.1. Hyperosmolalita
2.4.2. Hypoosmolalita
2.4.3. Korekce poruch osmolality
2.5 Poruchy vodního a iontového hospodářství
2.5.1. Natrium
2.5.1.1. Fyziologická hydratace s natrémií v referenčních mezích
2.5.1.2. Fyziologická hydratace s hyponatrémií
2.5.1.3. Fyziologická hydratace s hypernatrémií
2.5.1.4. Dehydratace s natrémií v referenčních mezích
2.5.1.5. Dehydratace s hyponatrémií
2.5.1.6. Dehydratace s hypernatrémií
2.5.1.7. Hyperhydratace s normonatrémií
2.5.1.8. Hyperhydratace s hyponatrémií
2.5.1.9. Hyperhydratace s hypernatrémií
2.5.2. Kalium
2.5.2.1. Hypokalémie
2.5.2.2. Hyperkalémie
2.5.3. Magnézium
2.5.3.1. Hypomagnezémie
2.5.3.2. Hypermagnezémie
2.5.4. Kalcium
2.5.4.1. Hypokalcémie
2.5.4.2. Hyperkalcémie
2.5.5. Fosfor
2.5.5.1. Hypofosfatémie
2.5.5.2. Hyperfosfatémie
2.6 Celková bílkovina, albumin
2.7 Urea v moči
2.8 Doporučená literatura
3. Poruchy acidobázické regulace
3.1 Úvod: kyseliny a zásady, pH
3.2 Nárazníkové systémy
3.3 Laboratorní vyšetření nutná pro hodnocení poruch ABR
3.3.1. Vyšetření parametrů ABR
3.3.1.1. Parametry a výpočty, používané při hodnocení poruch ABR
3.3.1.1.1. pH arteriální krve
3.3.1.1.2. pCO2
3.3.1.1.3. Koncentrace standardních hydrogenkarbonátů
3.3.1.1.4. Koncentrace aktuálních hydrogenkarbonátů
3.3.1.1.5. BE (Base excess), BD (Base deficit)
3.3.1.1.6. Parciální tlak kyslíku (pO2)
3.3.1.2. Parametry umožňující posouzení smíšených poruch ABR
3.3.1.2.1. Buffer base séra = BBS
3.3.1.2.2. Anion gap, AGAP - aniontová mezera
3.3.1.2.3. RA - Reziduální anionty
3.4 Reakce organismu k udržení stálého pH
3.4.1. Nárazníkové reakce
3.4.2. Kompenzační reakce
3.4.2.1. Kompenzační reakce ledvin při respirační acidóze
3.4.2.2. Kompenzační reakce ledvin při respirační alkalóze
3.4.2.3. Kompenzační reakce plic u metabolické acidózy
3.4.2.4. Kompenzační reakce plic u metabolické alkalózy
3.4.3. Korekční reakce
3.4.3.1. Korekce u metabolické acidózy
3.4.3.2. Korekce u metabolické alkalózy
3.5 Jednoduché poruchy ABR
3.5.1. Metabolická acidóza (MAC)
3.5.1.1. Hyperchloremická metabolická acidóza
3.5.1.2. Metabolická acidóza z nadbytku RA
3.5.2. Metabolická alkalóza (MAL)
3.5.2.1. Ztráty Cl(-) bez ztrát silných kationtů
3.5.2.2. Zisk Na(+) bez odpovídajícího zisku Cl(-)
3.5.2.3. Metabolická alkalóza ze snížení A(tot)
3.5.3. Respirační acidóza (RAC)
3.5.3.1. Akutní respirační acidóza
3.5.3.2. Chronická respirační acidóza
3.5.4. Respirační alkalóza (RAL)
3.6 Smíšené poruchy ABR
3.6.1. Respirační acidóza a metabolická alkalóza
3.6.2. Respirační acidóza a metabolická acidóza
3.6.3. Respirační alkalóza a metabolická acidóza
3.6.4. Respirační alkalóza a metabolická alkalóza
3.6.5. Metabolická acidóza a metabolická alkalóza
3.7 Terapie poruch ABR
3.7.1. Látky používané k alkalizační terapii
3.7.2. Látky používané k acidifikaci
3.8 Doporučená literatura
4. Biochemická syndromologie nemocí ledvin a močových cest
4.1. Chemické vyšetření moči a vyšetření močového sedimentu
4.1.1. Chemické kvalitativní vyšetření moče
4.1.1.1. Orientační stanovení pH
4.1.1.2. Orientační stanovení hustoty
4.1.1.3. Bílkovina v moči
4.1.1.4. Krev, krevní barvivo v moči
4.1.1.5. Leukocyty v moči
4.1.1.6. Glukóza v moči
4.1.1.7. Důkaz dusitanů
4.1.1.8. Ketolátky
4.1.1.9. Urobilinogen
4.1.1.10. Bilirubin
4.1.2. Vyšetření močového sedimentu
4.1.3. Hodnocení patologických nálezů v močovém sedimentu
4.1.3.1. Zmnožení erytrocytů a hemoglobinu
4.1.3.1.1. Glomerulární erytrocyturie
4.1.3.1.2. Neglomerulární erytrocyturie
4.1.3.2. Leukocyty v moči a leukocyturie
4.1.3.3. Zmnožení válců
4.1.3.3.1. Hyalinní válce
4.1.3.3.2. Granulované válce
4.1.3.3.3. Válce voskové
4.1.3.3.4. Erytrocytární válce
4.1.3.3.5. Leukocytární válce
4.1.3.3.6. Válce z tubulárních epitelií
4.1.3.3.7. Válce tukové a válce z tukových buněk
4.1.3.4. Epitelie
4.1.3.4.1. Epitelie z renálních tubulů
4.1.3.4.2. Epitelie z ostatních částí urogenitálního ústrojí
4.1.3.4.3. Dlaždicové epitelie
4.1.4. Další elementy v močovém sedimentu
4.2. Proteinurie a jejich dělení
4.2.1. Podle místa původu
4.2.1.1. Renální proteinurie
4.2.1.1.1. Glomerulární proteinurie
4.2.1.1.2. Tubulární mikroproteinurie
4.2.1.1.3. Smíšené proteinurie
4.2.1.2. Prerenální proteinurie
4.2.1.3. Postrenální proteinurie
4.2.2. Podle intenzity a příčin
4.2.2.1. Proteinurie do 1 g/l
4.2.2.2. Koncentrace okolo 1 g/l
4.2.2.3. Koncentrace do 5 g/l
4.2.2.4. Koncentrace nad 5 g/l
4.2.3. Klinicko-diagnostické hledisko
4.2.3.1. Intermitentní proteinurie
4.2.3.2. Perzistující proteinurie
4.2.4. Albuminurie
4.3. Kreatinin
4.4. Urea
4.5. Funkční vyšetření ledvin
4.5.1. Vyšetření glomerulární filtrace
4.5.1.1. Praktické provedení
4.5.1.2. Rozmezí hodnot glomerulární filtrace podle věku a pohlaví
4.5.1.3. Clearance kreatininu odhadnutá z kreatininémie a další
4.5.2. Měření hustoty a osmolality
4.5.3. Vyšetření koncentrační schopnosti
4.5.3.1. Koncentrační pokus klasickým postupem, žízněním
4.5.3.2. Adiuretinový test
4.5.4. Clearance osmolární
4.5.5. Clearance bezsolutové vody
4.6. Biochemická vyšetření zaměřená na poškození tubulů
4.6.1. Stanovení beta-2-mikroglobulinu
4.6.2. Stanovení NAG
4.6.3. Renální tubulární acidóza
4.7. Nefrolitiáza
4.7.1. Vznik a výskyt nefrolitiázy
4.7.1.1. Příčiny vzniku kalciové nefrolitiázy
4.7.1.2. Příčiny vzniku infekčních konkrementů
4.7.1.3. Příčiny vzniku urátové litiázy
4.7.1.4. Příčiny cystinové litiázy
4.7.1.5. Sekundární prevence
4.7.2. Složení močových konkrementů
4.7.3. Analýza močových konkrementů a vyšetření litogenních faktorů
4.8 Doporučená literatura
5. Biochemické vyšetřovací metody v hepatologii
5.1. Úvod
5.2. Jaterní konjugace a transport
5.2.1. Bilirubin v séru
5.2.2. Bilirubin v moči
5.2.3. Urobilinogen
5.2.4. Žlučové kyseliny
5.3. Poškození hepatocytu
5.3.1. ALT a AST
5.3.2. Glutathion-S-transferáza (GST)
5.3.3. Laktátdehydrogenáza (LDH)
5.4. Obstrukce žlučových cest
5.4.1. Alkalická fosfatáza (ALP)
5.4.2. Gammaglutamyltransferáza (GMT)
5.4.3. 5-nukleotidáza, leucinaminopeptidáza, lipoprotein X
5.5. Syntetické funkce
5.5.1. Albumin
5.5.2. Prealbumin
5.5.3. Cholinesteráza (CHE)
5.5.4. Lecithin-cholesterolacyltransferáza (LCAT)
5.5.5. Protrombinový čas (PT) a parciální protrombinový čas (PTT)
5.5.6. Aminoterminální propeptid kolagenu III
5.6. Vyšetření dalších analytů
5.6.1. Elektroforéza sérových bílkovin
5.6.2. Amoniak v plasmě
5.6.3. Cholesterol
5.7. Zátěžové a chromoexkreční testy
5.8. Vyšetření metabolických onemocnění jater a speciální vyšetření
5.9 Doporučená literatura
6. Biochemická diagnostika v gastroenterologii
6.1. Specifika biochemické diagnostiky v gastroenterologii
6.2. Kategorizace metodik a testů
6.2.1. Anatomická kategorizace
6.2.1.1. Žaludek
6.2.1.2. Pankreas
6.2.1.3. Tenké střevo
6.2.1.4. Tlusté střevo
6.2.2. Klinicko-diagnostická kategorizace
6.2.3. Laboratorně-metodická kategorizace
6.3. Rutinní stanovení v séru a moči
6.3.1. Pankreatické enzymy
6.3.1.1. Alfa-amyláza, makroamyláza
6.3.1.2. Lipáza
6.3.1.3. Další pankreatické enzymy
6.3.1.3.1. Trypsin
6.3.1.3.2. Elastáza-1
6.3.2. Tumorové markery
6.3.3. Jiné testy
6.3.3.1. Gastrin
6.3.3.2. Pepsin, pepsinogen
6.4. Funkční testy
6.4.1. Vyšetření funkce žaludku
6.4.1.1. Stanovení žaludeční sekrece, acidity
6.4.2. Vyšetření exokrinní funkce pankreatu
6.4.2.1. Sekretinový přímý funkční test
6.4.2.2. Nepřímé funkční testy
6.4.2.3. Chymotrypsin a elastáza-1 ve stolici
6.4.3. Vyšetření funkce tenkého střeva
6.4.3.1. Beta-karoten
6.4.3.2. Toleranční test s A-vitaminem
6.4.3.3. Toleranční test s D-xylózou
6.4.4. Dechové testy
6.5. Screeningové programy
6.5.1. Okultní krvácení
6.5.2. Helicobacterová infekce
6.5.3. Glutenová enteropatie
6.6. Doporučená literatura
7. Poruchy metabolismu lipidů
7.1. Jednoduché a složené lipidy a lipoproteiny v plazmě
7.1.1. Jednoduché lipidy a lipoproteiny
7.1.2. Složené lipidy
7.2. Metabolismus lipoproteinů
7.3. Dyslipoproteinémie
7.3.1. Primární dyslipoproteinémie
7.3.1.1. Poruchy postihující alfa-lipoproteiny
7.3.1.1.1. Deficit apo A-I
7.3.1.1.2. Abnormální apoproteiny A-I
7.3.1.1.3. Tangierská choroba
7.3.1.1.4. Vrozený deficit LCAT
7.3.1.1.5. Nemoc rybího oka
7.3.1.1.6. Porucha jaterní triacylglycerolové lipázy
7.3.1.1.7. Defekt přenosové bílkoviny pro estery cholesterolu
7.3.1.2. Poruchy postihující beta-lipoproteiny
7.3.1.2.1. Abetalipoproteinémie
7.3.1.2.2. Familiární hypobetalipoproteinémie
7.3.1.2.3. Familiární kombinovaná hyperlipidémie a hyperbetalipoproteinémie
7.3.1.2.4. Familiární hypertriacylglycerolémie
7.3.1.2.5. Choroba z retence chylomikronů
7.3.1.2.6. Abetalipoproteinémie s normotriacylglycerolémií
7.3.1.2.7. Vrozené defekty apo B-100
7.3.1.2.8. Hypobetalipoproteinémie spojené s modifikovanými apo B
7.3.1.2.9. Chylomikronový syndrom
7.3.1.2.10. Hyperlipoproteinémie z remnantů
7.3.1.2.11. Familiární hypercholesterolémie
7.3.1.2.12. Polygenní hypercholesterolémie
7.3.2. Sekundární hyperlipoproteinémie
7.3.3. Lipidy a ateroskleróza
7.4. Lipidózy a poruchy metabolismu mastných kyselin
7.4.1. Lipidózy
7.4.1.1. GM2-gangliosidóza
7.4.1.2. GM1-gangliosidóza
7.4.1.3. Cerebrosidóza
7.4.1.4. Sfingomyelinóza
7.4.1.5. Glykosfingolipidóza
7.4.1.6. Sulfatidóza
7.4.1.7. Galaktosylceramidová lipidóza
7.4.1.8. Lipidóza fytanové kyseliny
7.4.2. Poruchy v metabolismu mastných kyselin
7.5. Laboratorní vyšetření základních lipidových parametrů
7.5.1. Triacylglycerolémie
7.5.2. Cholesterolémie
7.5.3. Elektroforéza lipoproteinů
7.5.4. Stanovení apoproteinů
7.6 Doporučená literatura
8. Poruchy metabolismu purinů
8.1. Charakteristika, základní význam a struktura
8.2. Syntéza a odbourávání
8.3. Genetické defekty a jejich rozdělení
8.3.1. Klinické projevy
8.3.2. Charakteristika a laboratorní nálezy u jednotlivých onemocnění
8.3.2.1. Deficit hypoxanthin-guanin-fosforibosyltransferázy (HPRT)
8.3.2.2. Částečný deficit HPRT
8.3.2.3. Zvýšená aktivita fosforibosyldifosfátsyntetázy (PRPPs)
8.3.2.4. Familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie (FJHN)
8.3.2.5. Dna
8.3.2.6. Deficit adeninfosforibosyltransferázy (APRT)
8.3.2.7. Deficit xantinoxidázy (XO)
8.3.2.8. Kombinovaný deficit xanthinoxidázy a sulfitoxidázy
8.3.2.9. Deficit adenylosukcinázy (ASase)
8.3.2.10. Deficit adenosindeaminázy (ADA)
8.3.2.11. Deficit purinnukleosidfosforylázy (PNP)
8.3.2.12. Zvýšená aktivita adenosindeaminázy (ADA)
8.3.2.13. Deficit myoadenylátdeaminázy (AMPDA)
8.3.2.14. Deficit inositrifosfát pyrofosfohydrolázy (ITP)
8.3.2.15. Renální hypourikémie
8.3.2.15.1. Dědičná renální hypourikémie
8.3.2.15.2. Získaná renální hypourikémie
8.3.3. Kyselina močová a postižení ledvin
8.3.4. Interpretace vyšetření kyseliny močové v krvi a moči
8.3.4.1. Vliv věku na hladiny kyseliny močové v séru
8.3.4.2. Hyperurikémie
8.3.4.3. Hypourikémie
8.4. Příprava pacienta k vyšetření purinového metabolismu
8.5. Laboratorní vyšetřovací postupy
8.6. Poznámky k léčbě a profylaxi
8.6.1. Možnosti léčby
8.6.2. Depistáž a zdravotně-sociální význam
8.7 Doporučená literatura
9. Biochemická vyšetření u chorob štítné žlázy
9.1. Biochemie tyreoidálních hormonů
9.2. Regulace sekrece hormonů štítné žlázy
9.3. Patobiochemie některých poruch
9.4. Laboratorní vyšetřovací metody
9.4.1. Ukazatelé tyreoidální dysfunkce
9.4.1.1. Tyreotropin (TSH)
9.4.1.2. Funkční test s TRH
9.4.1.3. Tyroxin celkový (TT4) a volný (FT4)
9.4.1.4. Trijódtyronin celkový (TT3) a volný (FT3)
9.4.1.5. Reverzní T3
9.4.1.6. Tyreoglobulin (TG)
9.4.1.7. Alfa podjednotka HCG (alfa-HCG)
9.4.1.8. Kalcitonin
9.4.2. Poruchy transportu
9.4.2.1. Tyroxin vázající globulin (TBG)
9.4.2.2. Prealbumin
9.4.2.3. Vazebná kapacita transportních bílkovin
9.4.3. Ukazatelé autoimunních chorob
9.4.3.1. Protilátky proti peroxidáza (TPOAb)
9.4.3.2. Protilátky proti thyreoglobulinu (TGAb)
9.4.3.3. Protilátky proti TSH-receptorům (TRAb)
9.4.4. Metodické poznámky
9.5. Závěr
9.6 Doporučená literatura
10. Biochemická vyšetření v reprodukční endokrinologii
10.1. Hlavní vrozené poruchy sexuální diferenciace a hormonální sekrece
10.1.1. Ženský fenotyp
10.1.1.1. Kongenitální adrenální hyperplasie (CAH)
10.1.1.1.1. Vzácný mitochondriální defekt 20,22 desmolázy
10.1.1.1.2. Defekt 3ß-hydroxysteroid-dehydrogenázy a 5-4 isomerázy
10.1.1.1.3. Defekt 17
a
-hydroxylázy
10.1.1.1.4. Defekt 21-hydroxylázy
10.1.1.1.5. Defekt 11ß-hydroxylázy
10.1.1.2. Virilizační syndromy
10.1.2. Pravý hermafroditismus
10.1.3. Mužský fenotyp
10.1.3.1. Kongenitální absence hormonu proti strukturám ductus Mülleri (AMH)
10.1.3.2. Bilaterální kryptorchismus
10.1.3.3. Ageneze nebo hypoplazie Leydigových buněk
10.1.3.4. Receptorové poruchy v účinku androgenů
10.1.3.5. Poruchy biosyntézy testosteronu
10.1.3.6. Kongenitální panhypopituitarismus
10.2. Syntéza a metabolismus nadledvinkových steroidů a sexagenů
10.3. Testes a poruchy androgenní steroidogeneze
10.3.1. Syntéza testikulárních hormonů a spermatogeneze
10.3.2. Hypotalamo-hypofýzo-testikulární osa
10.3.3. Základy biochemického vyšetřování při testikulárních poruchách
10.3.4. Funkční testy
10.3.4.1. HCG - Praedynový test
10.3.4.2. Klomofenový test
10.3.4.3. GnRG (LHRH) test
10.4. Ovaria a regulace reprodukčního cyklu u ženy
10.4.1. Základní morfologické aspekty
10.4.2. Biosyntéza a transport ovariálních hormonů
10.4.3. Odbourávání sexagenů
10.4.4. Regulace menstruačního cyklu a ovulace
10.4.5. Biochemické vyšetřovací metody při ovariálních poruchách
10.4.5.1. Klomifenový test
10.4.5.2. Gonadoliberinový test
10.4.5.3. Progesteronový test
10.5. Přehled použitých zkratek
10.6 Doporučená literatura
11. Základy instrumentální analýzy v klinické biochemii
11.1. Optické metody
11.1.1. Absorpční fotometrie
11.1.1.1. Vertikální fotometrie
11.1.2. Reflexní fotometrie
11.1.3. Plamenová emisní fotometrie
11.1.4. Atomová absorpční spektrofotometrie
11.1.5. Fluorimetrie
11.1.5.1. Fluorescenční polarizace
11.1.6. Chemiluminiscence
11.1.7. Turbidimetrie
11.1.8. Nefelometrie
11.2. Elektrochemické metody
11.2.1. Potenciometrie
11.2.1.1. Iontově selektivní elektrody
11.2.1.2. Enzymové elektrody
11.2.2. Polarografie
11.2.3. Coulometrie
11.2.4. Konduktometrie
11.3. Elektroforetické metody
11.3.1. Zónová elektroforéza
11.3.2. Izoelektrická fokusace
11.3.3. Izotachoforéza
11.3.4. Kapilární elektroforéza
11.4. Fyzikální metody
11.4.1. Osmometrie
11.4.2. Onkometrie
11.5. Izotopové metody
11.5.1. Scintilační systémy
11.5.2. Využití gama-záření
11.6. Chromatografické metody
11.6.1. Chromatografie na tenkých vrstvách
11.6.2. Vysokoúčinná kapalinová chromatografie
11.6.3. Plynová chromatografie
11.7. Automatické analyzátory
11.7.1. Univerzální automatické analyzátory
11.7.2. Speciální automatické analyzátory
11.8 Doporučená literatura
12. Informace k elektronickému textu, ovládání programu
12.1. Přehled tabulek
12.2. Přehled obrázků
