Diagnostika a výzkum poruch metabolismu homocysteinu

Skupina se zabývá studiem fysiologie a patologie vybraných genů methioninového cyklu. Pracovní skupina charakterisovala gen pro lidskou cystathionin beta-synthasu, zjistila jeho organisaci, sestřihové varianty mRNA, polymorfismy v genu a jejich frekvenci v populaci, vypracovala metodiku pro fysickou haplotypisaci alel z genomové DNA. Pracovníci skupiny se podílejí na expresi a krystalisaci CBS pro krystalografické studie, ve spolupráci se skupinou pro lysosomální choroby zjišťuje nyní lokalisaci antigenu CBS v různých lidských tkáních. U pacientů s klasickou homocystinurií studují členové týmu mutace v genu pro CBS a jejich dopad na chování RNA a u vybraných mutací i na úrovni proteinové. Dopady deficitu CBS na rozvoj klinických i laboratorních změn jsou rovněž předmětem zájmu skupiny.  Dalším genem, kterým se skupina zabývá, je methionin synthasa reduktasa; skupina charakterisovala sestřihové varianty mRNA, frekvenci polymorfismů v naší populaci, zahájila expresi proteinu v bakteriálním expresním systému a zabývá se analysou mutací u pacientů s velmi vzácnou homocystinurií typu cblE. Poslední oblastí zájmu pracovní skupiny je vztah alelických variant v genech methioninového cyklu k mírné hyperhomocysteinemii a ke komplexním nemocem. Metodami asociační analysy studuje úlohu variant v genech pro cystathionin beta-synthasu, methionin synthasu, methionin synthasu reduktasu a methylentetrahydrofolát reduktasu u pacientů s atherosklerosou a juvenilní hypertensí.

Skupina pro studium poruch metabolismu homocysteinu intensivně spolupracuje s dalšími tuzemskými i zahraničními pracovišti.  

Diagnostika

Výzkum

Publikace

Granty a spolupráce