Klin. dětského a dorostového lékařství 1. LF UK

Laboratoř pro výzkum mitochondriálních poruch a metabolismu hemu

Řešitel: prof. MUDr. Jiří Zeman, DrSc.



Články v odborných časopisech s impakt faktorem:

Rok vydání Název článku Autoři Bibliografické údaje Impact factor Poznámky
2005 Aktivity komplexů dýchacího řetězce v izolovaných trombocytech u 18 pacientů s Huntingtonovou nemocí Klempíř J., Hansíková H., Roth J., Židovská J., Böhm M., Zeman J. Čes. a slov. Neurol. Neurochir., 68/101, 2005, No. 3, p. 169 -174 0,047  
2005 Tissue-specific cytochrome c oxidase assembly defects due to mutations in SCO2 and SURF1. Stiburek L, Vesela K, Hansikova H, Pecina P, Tesarova M, Cerna L, Houstek J, Zeman J. Biochem J. 2005 Aug 8; [Epub ahead of print] 4,278  
2006 Retrospective, multicentric study of 180 children with cytochrome C oxidase deficiency. Bohm M, Pronicka E, Karczmarewicz E, Pronicki M, Piekutowska-Abramczuk D, Sykut-Cegielska J, Mierzewska H, Hansikova H, Vesela K, Tesarova M, Houstkova H, Houstek J, Zeman J. Pediatr Res. 2006 Jan;59(1):21-6 2,875  
2006 X- linked Adrenoleukodystrophy in Twenty czech Patients Dvořáková L., Hřebíček M., Jahnová H., Starý J., Seidl Z., Leiská A., Zeman J. Čes-Slov. Pediat., 2006, 61, č.3, s.129-136    
2006 Ultrastructural changes of mitochondria in the cultivated skin fibroblasts of patients with point mutations in mitochondrial DNA Brantová O., Tesařová M., Hansíková H., Elleder M., Zeman J., Sládková J. Ultrastructural pathology, 2006, Jul-Aug;30(4):239-45 0,879  
2006 Mammalian mitochondrial nitric oxide synthase: Characterization of a novel candidate Zemojtel T, Kolanczyk M, Kossler N, Stricker S, Lurz R, Mikula I, Duchniewicz M, Schuelke M, Ghafourifar P, Martasek P, Vingron M, Mundlos S. FEBS Lett. 2006 Jan 23;580(2):455-62    
2006 Deficiency of mitochondrial ATP synthase of nuclear genetic origin. Sperl W, Jesina P, Zeman J, Mayr JA, Demeirleir L, VanCoster R, Pickova A, Hansikova H, Houst'kova H, Krejcik Z, Koch J, Smet J, Muss W, Holme E, Houstek J. Neuromuscul Disord. 2006 Dec;16(12):821-9 3,340  
2006 Fumaric aciduria: mild phenotype in a 8-year-old girl with novel mutations. Maradin M, Fumic K, Hansikova H, Tesarova M, Wenchich L, Dorner S, Sarnavka V, Zeman J, Baric I. J Inherit Metab Dis. 2006 Oct;29(5):683 1,722  
2006 Mutations in TMEM76* cause mucopolysaccharidosis IIIC (Sanfilippo C syndrome). Hrebicek M, Mrazova L, Seyrantepe V, Durand S, Roslin NM, Noskova L, Hartmannova H, Ivanek R, Cizkova A, Poupetova H, Sikora J, Urinovska J, Stranecky V, Zeman J, Lepage P, Roquis D, Verner A, Ausseil J, Beesley CE, Maire I, Poorthuis J, van de Kamp J, van Diggelen OP, Wevers RA, Hudson TJ, Fujiwara TM, Majewski J, Morgan K, Kmoch S, Pshezhetsky AV Am J Hum Genet. 2006 Nov;79(5):807-19    
2006 Dynamics of NO rebinding to the heme domain of NO synthase-like proteins from bacterial pathogens. Gautier C, Mikula I, Nioche P, Martasek P, Raman CS, Slama-Schwok A Nitric Oxide. 2006 Dec;15(4):312-27    
2006 May 2006 update in porphobilinogen deaminase gene polymorphisms and mutations causing acute intermittent porphyria: comparison with the situation in Slavic population. Hrdinka M, Puy H, Martasek P Physiol Res. 2006;55 Suppl 2:S119-36    
2006 Quo vadis porphyrin chemistry? Král V, Králová J, Kaplánek R, Bríza T, Martásek P Physiol Res. 2006;55 Suppl 2:S3-26    
2006 Analogies and surprising differences between recombinant nitric oxide synthase-like proteins from Staphylococcus aureus and Bacillus anthracis in their interactions with l-arginine analogs and iron ligands. Salard I, Mercey E, Rekka E, Boucher JL, Nioche P, Mikula I, Martasek P, Raman CS, Mansuy D J Inorg Biochem. 2006 Dec;100(12):2024-33    
2006 De Novo mutation found in the porphobilinogen deaminase gene in Slovak acute intermittent porphyria patient: molecular biochemical study. Ulbrichova D, Flachsova E, Hrdinka M, Saligova J, Bazar J, Raman CS, Martasek P Physiol Res. 2006;55 Suppl 2:S145-54    
2006 Endothelial cell superoxide anion radical generation is not dependent on endothelial nitric oxide synthase-serine 1179 phosphorylation and endothelial nitric oxide synthase dimer/monomer distribution. Whitsett J, Martásek P, Zhao H, Schauer DW, Hatakeyama K, Kalyanaraman B, Vásquez-Vivar J Free Radic Biol Med. 2006 Jun 1;40(11):2056-68    
2007 Activities of respiratory chain complexes in isolated platelets in females with anorexia nervosa. Böhm M, Papezova H, Hansikova H, Wenchich L, Zeman J Int J Eat Disord. 2007 Nov;40(7):659-63 2,269  
2007 Lethal fetal and early neonatal presentation of adenylosuccinate lyase deficiency: observation of 6 patients in 4 families. Mouchegh K, Zikánová M, Hoffmann GF, Kretzschmar B, Kühn T, Mildenberger E, Stoltenburg-Didinger G, Krijt J, Dvoráková L, Honzík T, Zeman J, Kmoch S, Rossi R J Pediatr. 2007 Jan;150(1):57-61 4,017 společně s ÚDMP
2007 Knockdown of human Oxa1l impairs the biogenesis of F1Fo-ATP synthase and NADH:ubiquinone oxidoreductase. Stiburek L, Fornuskova D, Wenchich L, Pejznochova M, Hansikova H, Zeman J J Mol Biol. 2007 Nov 23;374(2):506-16 4,472  
2007 A new mutation within the porphobilinogen deaminase gene leading to a truncated protein as a cause of acute intermittent porphyria in an extended Indian family. Flachsová E, Verma IC, Ulbrichová D, Saxena R, Zeman J, Saudek V, Raman CS, Martásek P Folia Biol (Praha). 2007;53(6):194-201 0,596  
2007 Three-fold polyfluoroalkylated amines and isocyanates based on tris(hydroxymethyl)aminomethane (TRIS). Kaplánek R, Bříza T, Havlík M, Martásek P, Král V Journal of Fluorine Chemistry, 2007, 128, 3, s. 179-183 1,513  
2007 X-linked dominant chondrodysplasia punctata (CDPX2): multisystemic impact of the defect in cholesterol biosynthesis. Martanová H, Krepelová A, Baxová A, Hansíková H, Cánský Z, Kvapil M, Gregor V, Magner M, Zeman J Prague Med Rep. 2007;108(3):263-9    
2007 X-adrenoleukodystrofie - hodnocení lézí mozku modalitou magnetické rezonance pomocí 'Loes Score'. Seidl, Zdeněk - Vaněčková, Manuela - Viták, Tomáš - Kron, Miroslav - Dvořáková, Lenka a Zeman, Jiří Česká radiologie, ČR, 1210-7883. 2007, 61, 3, s. 277-280    
2008 Development of a human mitochondrial oligonucleotide microarray (h-MitoArray) and gene expression analysis of fibroblast cell lines from 13 patients with isolated F1Fo ATP synthase deficiency. Cízková A, Stránecký V, Ivánek R, Hartmannová H, Nosková L, Piherová L, Tesarová M, Hansíková H, Honzík T, Zeman J, Divina P, Potocká A, Paul J, Sperl W, Mayr JA, Seneca S, Houste(k J, Kmoch S BMC Genomics. 2008 Jan 25;9:38 4,180  
2008 The impact of mitochondrial tRNA mutations on the amount of ATP synthase differs in the brain compared to other tissues. Fornuskova D, Brantova O, Tesarova M, Stiburek L, Honzik T, Wenchich L, Tietzeova E, Hansikova H, Zeman J Biochim Biophys Acta. 2008 May;1782(5):317-25 4,041  
2008 Activities of respiratory chain complexes and pyruvate dehydrogenase in isolated muscle mitochondria in premature neonates. Honzik T, Wenchich L, Böhm M, Hansikova H, Pejznochova M, Zapadlo M, Plavka R, Zeman J Early Hum Dev. 2008 Apr;84(4):269-76 1,850  
2008 Structural analysis of tissues affected by cytochrome C oxidase deficiency due to mutations in the SCO2 gene. Vesela K, Hulkova H, Hansikova H, Zeman J, Elleder M APMIS. 2008 Jan;116(1):41-9 1,421  
2008 TMEM70 mutations cause isolated ATP synthase deficiency and neonatal mitochondrial encephalocardiomyopathy. Cízková A, Stránecký V, Mayr JA, Tesarová M, Havlícková V, Paul J, Ivánek R, Kuss AW, Hansíková H, Kaplanová V, Vrbacký M, Hartmannová H, Nosková L, Honzík T, Drahota Z, Magner M, Hejzlarová K, Sperl W, Zeman J, Houstek J, Kmoch S Nat Genet. 2008 Nov;40(11):1288-90 25,556  
2008 Characterization of two missense variants in the hydroxymethylbilane synthase gene in the Israeli population, which differ in their associations with acute intermittent porphyria. Schneider-Yin X, Ulbrichova D, Mamet R, Martasek P, Marohnic CC, Goren A, Minder EI, Schoenfeld N Mol Genet Metab. 2008 Jul;94(3):343-6 2,550  
2008 Isoform-specific differences in the nitrite reductase activity of nitric oxide synthases under hypoxia. Mikula I, Durocher S, Martasek P, Mutus B, Slama-Schwok A Biochem J. 2008 Dec 1. [Epub ahead of print] 4,009  
2008 N-acetyl cysteine averted liver transplantation in a patient with liver failure caused by erythropoietic protoporphyria. Šperl J, Procházková J, Martásek P, Subhanová I, Fraňková S, Trunečka P, Jirsa M Liver Transplantation, accepted for publication 3,751  
2008 Ultrafast electron injection from a nanotrigger controls NO formation by neuronal NO-synthase. Beaumont E, Lambry JC, Blanchard-Desce M, Martasek P, Panda SP, van Faassen EEH, Brochon JC, Deprez E, Slama-Schwok A ChemBioChem, 2008, accepted for publication 3,446  
2008 Correlation between biochemical findings, structural and enzymatic abnormalities in mutated HMBS identified in six Israeli families with acute intermittent porphyria. Ulbrichova D, Schneider-Yin X, Mamet R, Saudek V, Martasek P, Minder EI, Schoenfeld N Blood Cells Mol Dis. 2009 Mar-Apr;42(2):167-73 2,560  
2009 TMEM70 protein - a novel ancillary factor of mammalian ATP synthase. Houstek J, Kmoch S, Zeman J Biochim Biophys Acta. 2009 May;1787(5):529-32 4.579  
2009 Mucopolysaccharidosis type I in 21 Czech and Slovak patients: mutation analysis suggests a functional importance of C-terminus of the IDUA protein. Vazna A, Beesley C, Berna L, Stolnaja L, Myskova H, Bouckova M, Vlaskova H, Poupetova H, Zeman J, Magner M, Hlavata A, Winchester B, Hrebicek M, Dvorakova L Am J Med Genet A. 2009 May;149A(5):965-74 2.555  
2009 Loss of function of Sco1 and its interaction with cytochrome c oxidase. Stiburek L, Vesela K, Hansikova H, Hulkova H, Zeman J Am J Physiol Cell Physiol. 2009 May;296(5):C1218-26 4.230  
2009 A new case of ALG8 deficiency (CDG Ih). Vesela K, Honzik T, Hansikova H, Haeuptle MA, Semberova J, Stranak Z, Hennet T, Zeman J J Inherit Metab Dis. 2009 Aug 18. [Epub ahead of print] 2,691  
2009 SURF1 missense mutations promote a mild Leigh phenotype. Piekutowska-Abramczuk D, Magner M, Popowska E, Pronicki M, Karczmarewicz E, Sykut-Cegielska J, Kmiec T, Jurkiewicz E, Szymanska-Debinska T, Bielecka L, Krajewska-Walasek M, Vesela K, Zeman J, Pronicka E Clin Genet. 2009 Aug;76(2):195-204 3,206  
2009 Mitochondrial encephalocardiomyopathy with early neonatal onset due to TMEM70 mutation TomᚠHonzík, Markéta Tesařová, Johannes A. Mayr, Hana Hansíková, Pavel Ješina, Olaf Bodamer, Johannes Koch, Martin Magner, Peter Freisinger, Martina Huemer, Olga Kostková, Rudy van Coster, Stanislav Kmoch, Josef Houštěk, Wolfgang Sperl, Jiří Zeman Arch Dis Child, 2009, accepted 3,011  
2009 Rapid and accurate denaturating high performance liquid chromatography protocol for the detection of alpha-l-iduronidase mutations causing mucopolysaccharidosis type I. Kasper DC, Iqbal F, Dvorakova L, Zeman J, Magner M, Bodamer O, Pollak A, Herkner KR, Item CB Clin Chim Acta. 2010 Mar;411(5-6):345-50 2,960  
2009 Clinical presentation and metabolic consequences in 40 breastfed infants with nutritional vitamin B12 deficiency -what have we learned? Tomas Honzik, Miriam Adamovicova, Vratislav Smolka, MartinMagner, Eva Hruba, Jiri Zeman Eur J Paediatr Neurol, 2009, accepted 1,421  
2009 Prolonged impairment of polymorphonuclear cells functions in one infant with transient zinc deficiency: a case report. Honzík T, Magner M, Janda A, Bartůnková J, Polásková S, Zeman J Prague Med Rep. 2008;109(2-3):184-93    
2009 Mitochondrial DNA content and expression of genes involved in mtDNA regulation and maintenance during human fetal development M. Pejznochova, M.Magner, M. Tesarova, T. Honzik, H.Hansikova and J.Zeman Mitochondrion, 2009, accepted 4.262  
2010 Mitochondrial DNA content and expression of genes involved in mtDNA transcription, regulation and maintenance during human fetal development. Pejznochova M, Tesarova M, Hansikova H, Magner M, Honzik T, Vinsova K, Hajkova Z, Havlickova V, Zeman J Mitochondrion. 2010 Jun;10(4):321-9 4,145  
2010 Novel insights into the assembly and function of human nuclear-encoded cytochrome c oxidase subunits 4, 5a, 6a, 7a and 7b. Fornuskova D, Stiburek L, Wenchich L, Vinsova K, Hansikova H, Zeman J Biochem J. 2010 May 27;428(3):363-74 5,155  
2010 Assembly factors and ATP-dependent proteases in cytochrome c oxidase biogenesis. Stiburek L, Zeman J Biochim Biophys Acta. 2010 Jun-Jul;1797(6-7):1149-58 3,688  
2010 Clinical presentation and metabolic consequences in 40 breastfed infants with nutritional vitamin B12 deficiency--what have we learned? Honzik T, Adamovicova M, Smolka V, Magner M, Hruba E, Zeman J Eur J Paediatr Neurol. 2010 Nov;14(6):488-95 1,421  
2010 Mitochondrial encephalocardio-myopathy with early neonatal onset due to TMEM70 mutation. Honzík T, Tesarová M, Mayr JA, Hansíková H, Jesina P, Bodamer O, Koch J, Magner M, Freisinger P, Huemer M, Kostková O, van Coster R, Kmoch S, Houstêk J, Sperl W, Zeman J Arch Dis Child. 2010 Apr;95(4):296-301 2,657  
2010 Vascular presentation of cystathionine beta-synthase deficiency in adulthood. Magner M, Krupková L, Honzík T, Zeman J, Hyánek J, Kožich V J Inherit Metab Dis. 2010 Jun 22. [Epub ahead of print] 2,691  
2010 Serum levels of interferon {alpha} do not correlate with disease activity in patients with dermatomyositis/polymyositis. Król P, Krystufková O, Polanská M, Mann H, Klein M, Beran O, Vencovsky J Ann Rheum Dis. 2010 Nov 10. [Epub ahead of print] 2,691  




Monografie:

Rok vydání Název článku Autoři Bibliografické údaje Poznámky
2006 Nápadně lomivé a na konci roztřepené vlasy. Flachsová E, Zeman J, Martásek P Jan Lebl, Milan Macek jr.: Kazuistiky z molekulární genetiky. ČR, Praha, 2006, s. 186-187. 1. vydání, Galén. 80-7262-418-0  
2007 Mitochondrial disorders of respiratory chain complexes in children Zeman J, Magner M Praktische aspekte bei Diagnostik und Thearpie von mitochondriopathien und ketogenre Diat, W.Sperl, J. Mayr, SPS Verlagsgesellschaft, 2007,17-19 Kapitola v monografii
2007 Laboratorní diagnostika dědičných poruch metabolismu. Šebesta, Ivan - Zeman, Jiří Tomáš Zima: In: Laboratorní diagnostika. ČR, Praha, 2007, s. 719-737. 2. doplněné a přepracované vydání, Karolinum - Galén. Kapitola v monografii




Abstrakta ve sbornících:

Rok vydání Název článku Autoři Bibliografické údaje Poznámky
2007 Diagnostic difficulties in patients with mtDNA deletions in muscle biopsy Honzik T, Tesarova M, Magner M, Hansikova H, Buzkova J, Zeman J J Inherit Metab Dis (2007), 30, Suppl 1, 71  
2007 Mucopolysaccharidosis type I-S in siblings. Hrubá E., Bártl J., Poupětová H., Ledvinová J., Dvořáková L., Jahnová H., Hermánková R., Zeman J. 22. pracovní dny -dědičné metabolické poruchy 16. - 18. května 2007, Kongresové centrum Floret, Průhonice  
2007 Liver and kidney involvement in 15 patients with CDG syndrome Type IA. Langer J., Honzík T., Hansikova H., Vesela K., Zeman J. International Comgress of pediatric hematology, Gastroenterology and nutrition, Sharm El Sheikh, Egypt 24.-27. th October 2007  
2007 Mitochondrial disorders of the energy generating systém in childhood. Zeman J., Hansikova H., Tesarova M., Vesela K., Langer J., Pronicka E. International Comgress of pediatric hematology, Gastroenterology and nutrition, Sharm El Sheikh, Egypt 24.-27. th October 2007  
2007 Knockdown of human OXA1L in HEK 293 cells. Stibůrek L., Fornůsková D., Pejznochová M., Wenchich L., Hansíková H., And Zeman J. 22. pracovní dny -dědičné metabolické poruchy 16. - 18. května 2007, Kongresové centrum Floret, Průhonice  
2007 Mitochondrial energy metabolism in premature liver tissue. Hansíková, Hana - Havlíčková, Vendula - Pejznochová, Martina - Stibůrek, Lukáš - Paříková, Zuzana - Wenchich, Lazslo - Hůlková, Helena - Magner, Martin a Zeman, Jiří Program a Abstrakta. ČR, Praha, 2007, s. 70-70. 22. pracovní dny dědičné metabolické poruchy. ČR, Praha, 16.-18.5.2007  
2007 Funkce mitochondrií ve fetální jaterní tkáni. Hansíková, Hana - Havlíčková, Vendula - Stibůrek, Lukáš - Pejznochová, Martina - Honzík, Tomáš - Magner, Martin - Hůlková, Helena a Zeman, Jiří Klinická biochemie a metabolismus, ČR, 1210-7921. 2007, 15 , suppl., s. 66-66. 8. celostátní sjezd české společnosti klinické biochemie. ČR, České Budějovice, 23.-25.9.2007  
2007 Skupinová terapie pacientý s metabolickým onemocněním. Hermánková, Renata - Šťastná, Sylvie a Zeman, Jiří Program a Abstrakta. ČR, Praha, 2007, s. 61-61. 22. pracovní dny dědičné metabolické poruchy. ČR, Praha, 16.-18.5.2007  
2007 Klinické a laboratorní projevy deficitu vitamínu B12 u kojených dětí. Honzík, Tomáš - Adamovičová, Miriam - Magner, Martin - Jahnová, Helena - Hrubá, Eva - Šťastná, Sylvie a Zeman, Jiří Program a Abstrakta. ČR, Praha, 2007, s. 24-24. 22. pracovní dny dědičné metabolické poruchy. ČR, Praha, 16.-18.5.2007  
2007 Stroke-like episodes in Czech patients with CDG syndrome type IA. Honzík, Tomáš - Hansíková, Hana - Veselá, Kateřina - Jahnová, Helena - Hrubá, Eva - Horová, Eva a Zeman, Jiří Program a Abstrakta. ČR, Praha, 2007, s. 51-51. 22. pracovní dny dědičné metabolické poruchy. ČR, Praha, 16.-18.5.2007  
2007 Mucopolysaccharidosis type I-S in siblings. Hrubá, Eva - Bártl, Josef - Poupětová, Helena - Ledvinová, Jana - Dvořáková, Lenka - Jahnová, Helena - Hermánková, Renata a Zeman, Jiří Program a Abstrakta. ČR, Praha, 2007, s. 52-52. 22. pracovní dny dědičné metabolické poruchy. ČR, Praha, 16.-18.5.2007  
2007 Screening of inherited metabolic disorders by tandem mass spectrometry. Chrastina, Pavel - Bártl, Josef - Paulová, Markéta - Koubíková, H. - Elleder, Milan a Zeman, Jiří Program a Abstrakta. ČR, Praha, 2007, s. 32-32. 22. pracovní dny dědičné metabolické poruchy. ČR, Praha, 16.-18.5.2007  
2007 Diminished synthesis of subunit a and altered function of ATP synthase due to mtDNA 2bp microdeletion TA at position 9205. Ješina, Pavel - Tesařová, Markéta - Fornůsková, Daniela - Vojtíšková, Alena - Pecina, Petr - Hansíková, Hana - Kaplanová, Vilma - Zeman, Jiří a Houštěk, Josef Interdisciplinární přístup k molekulární podstatě dědičných poruch metabolismu. ČR, Praha, 2007, s. 19-20. Závěrečná konference doktorského projektu GAČR303/03/H065. ČR, Praha, 18.6.2007  
2007 Přísnost dietní léčby u adrenoleukodystrofie. Paterová, Terezie - Böhm, Marek - Franková, Lenka a Zeman, Jiří Program a Abstrakta. ČR, Praha, 2007, s. 85-85. 22. pracovní dny dědičné metabolické poruchy. ČR, Praha, 16.-18.5.2007  
2007 Přísnost dietní léčby u adrenoleukodystrofie. Paterová, Terezie - Böhm, Marek - Franková, Lenka a Zeman, Jiří Program a Abstrakta. ČR, Praha, 2007, s. 85-85. 22. pracovní dny dědičné metabolické poruchy. ČR, Praha, 16.-18.5.2007  
2007 Relation between ultrastructural changes of mitochondria and mtDNA content in tissue culture. Sládková, Jana - Pejznochová, Martina - Brantová, Olina - Sikora, Jakub - Hansíková, Hana a Zeman, Jiří Program a Abstrakta. ČR, Praha, 2007, s. 76-76. 22. pracovní dny dědičné metabolické poruchy. ČR, Praha, 16.-18.5.2007  
2008 The significance of amino acids analyzes as an indicator of protein-caloric intake int patiens on low protein diet. Honzík Tomáš, Magner Martin, Sulek S., Ješina Pavel, Hrubá Eva, Chrastina P., Zeman Jiří Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism, Lisboa, Portugalsko, 2.-5. září 2008  
2008 Are amino acids analyse good indicator of protein-caloric intake in patiens with tyrosinemie type I on low protein diet? Honzík Tomás, Magner M., Hansíková H., Hrubá E., Jahnová H., Zeman Jiří Dědičné metabolické poruchy, 23. pracovné dni. 14.-16. mája,2008 Hotel Senec, Senec  
2008 Kvantifikace mitochondriální DNA ve svalu metodou RT-PCR. Vinšová Kamila, Tesařová Markéta, Pejznochová Martina, Treflová Eva, Zeman Jiří Dědičné metabolické poruchy, 23. pracovné dni. 14.-16. mája,2008 Hotel Senec, Senec  
2008 Tkáňově specifický dopad bodových mutací v genech pro mitoch, tRNA na množství komplexů OXPHOS. Tesařová Markéta, Fornůsková Daniela, Brantová Olga, Honzík Tomáš, Tietzová Evženie, Hansíková Hana, Zeman Jiří Dědičné metabolické poruchy, 23. pracovné dni. 14.-16. mája,2008 Hotel Senec, Senec  
2008 Tissue-specific impact of mitochondrial tRNA mutations on the steady-levels of OXPHOS complexes. Tesařová M., Fornůsková D., Brantová O., Honzík T., Stibůrek L., Wenchich L., Hansíková H., Zeman J. Euromit 7 The seventh European Meeting on mitochondrial patology Stockholm, Sweden, June 11-14, 2008  
2008 Developmental changes in mitochondrial anergy generating systém in liver tissue Hansíková H., Pejznochová M., Havlíčková V., Stibůrek L., Magner M., Bohm M., Hulková H., Zeman J. str. 50. Euromit 7 The seventh European Meeting on mitochondrial patology Stockholm, Sweden, June 11-14, 2008  
2008 Defects in ATP Dependent Canalicular Transporter ABCC2. Mutation Study of ABCC2 Gene in a Large Family with Dubin-Johnson syndrome. Barnincova L, Behunova J, Martasek P Experimental Biology 2008, San Diego, USA, 5. 4. - 9.4. 2008. FASEB J. 22: 813.6  
2008 Erythropoetic protoporphyria in a Czech family caused by a new 84G>A (W28X) mutation in the ferrochelatase gene. Procházková J., Šperl J., Farrag S.M., Barnincová L., Špičák J., Martásek P. European Human Genetics Conference 2008, Spain, Barcelona, May 31 - June 3, 2008. European Journal of Human Genetics, Vol 16, Suppl. 2, pp. 246- 247, 2008  
2008 Acute intermittent porphyria: impact of mutations in the porphobilinogendeaminase gene on the protein structure. Ulbrichová D., Zeman J., Martásek P. European Human Genetics Conference 2008, Spain, Barcelona, May 31 - June 3, 2008. European Journal of Human Genetics, Vol 16, Suppl. 2, pp. 275, 2008  
2008 Hereditary hemochromatosis and multiple sclerosis. Frequency of common HFE mutations in Czech patients with multiple sclerosis. Tomková M., Strachotová P., Barnincová l., Krasulová E., Pospíšilová L., Horáková D., Havrdová E., Horák J., Martásek P. European Human Genetics Conference 2008, Spain, Barcelona, May 31 - June 3, 2008. European Journal of Human Genetics, Vol 16, Suppl. 2, pp. 279, 2008  
2008 Only eNOS among the NOS isoforms is a nitrite reductase under hypoxia. Schwok A.S., Mikula I, Martásek P, Durocher S, EH van Fassen E., Mutus B. P49. 5th International Conference on Biology, Chemistry and Therapeutic Applications of Nitric Oxide, Bregenz, Austria, August 24-28, 2008. Nitric Oxide-Biology and Chemistry, Volume: 19 Pages: S54-S54 Supplement: Suppl. S, 2008  
2008 Structure-function relationship of mutations in the porphobilinogen deaminase gene. Ulbrichova D, Martasek P 45th annual Symposium SSIEM 2008, September 2-5, 2008, Lisbon, Portugal. Journal of Inherited Metabolic Disease, Volume: 31, Page: 153, Supplement: Suppl. 1, Meeting Abstract: 610P. Published: Aug 2008  
2008 Acute intermittent porphyria: newly found mutation and characterization of the biochemical and enzymatical protein properties. Ulbrichova D, Hrdinka M, Martasek P 1st International Conference of the Cyprus Society of Human Genetics, Cyprus, October 3-4, 2008, Book of Abstracts, pp. 25-25, 2008  
2008 Dopad mutací v genu pro porrfobilinogen deaminázu na biochemické a enzymatické vlastnosti proteinů. Ulbrichová D, Martásek P XXI. Biochemický sjezd, September 14-17 2008, Ceske Budejovice, Czech Republic  
2008 Novel mutation in the ferrochelatase gene in Czech family with erythropoetic protoporphyria. Procházková J., Šperl J., Farrag S.M., Špičák J., Martásek P. Book of abstracts, 61. Dedičné metabolické poruchy - 23. pracovné dni. SR, Senec, 14.-.16. 5.2008  
2008 Dubin-Johnsonův a Gilbertův syndrom ve Slovenské populaci, první popis současné homozygozity. Barnincová L, Behúnová J, Martásek P XXI. Biochemický sjezd, České Budějovice 14 - 17.9. 1008, Sborník abstrakt  




Abstrakta v odborných časopisech:

Rok vydání Název článku Autoři Bibliografické údaje Impact Factor Poznámky
2007 Respiratory chain complexes and pyruvate dehydrogenase in liver during early stage of human development. Honzík, Tomáš - Hansíková, Hana - Havlíčková, Vendula - Stibůrek, Lukáš - Pejznochová, Martina - Magner, Martin - Böhm, Marek - Hůlková, Helena a Zeman, Jiří Pediatric Research, USA, 0031-3998. 2007, s. 208-208. 48th Annual meeting of the european society for Paediatric research. ČR, Praha, 6.-8.10.2007 2.619  
2007 Koagulační parametry a hematologické komplikace u 12 dětí s dědičnou poruchou glykosylace. Honzík, Tomáš - Veselá, Kateřina - Hansíková, Hana - Hadačová, Ivana a Zeman, Jiří Pediatrie pro praxi, ČR, 1213-0494. 2007, 6, s. 20-20. Kongres pediatrů a dětských sester, XXV. dny praktické a nemocniční pediatrie. ČR, Olomouc 17.-18.5.2007    
2007 Screening of inherited metabolic disorders by tandem mass spectrometry. Chrastina, Pavel - Bártl, Josef - Šťastná, Sylvie - Paulová, Markéta - Koubková, H - Elleder, Milan a Zeman, Jiří Journal of Inherited Metabolic Disease, Nizozemí, 0141-8955. 2007, 30, suppl. 1, s. 2-2. Annual symposium of the society for the study of inborn errors of metabolism. Německo, Hamburg, 4.-7.9.2007 1.574  




Dizertační práce:

Rok Název (téma) Autor Popis Poznámky
2006 Specific properties of mitochondrial energy generating system in premature neonates. T. Honzík Prague ,2006 obor biochemie a pathobiochemie, školitel: prof. MUDr.Jiří Zeman, DrSc PhD Thesis.
2008 The study of molecular and biochemical basis of cytochrome c oxidase deficiency. Veselá Kateřina Praha 2008 PhD thesis
2008 Hemoprotein nitric oxide synthese in Aplysia californica. Michaela Buganova Praha 2008 PhD thesis
2008 Clinical impact of cytochrome c oxidase deficiency Marek Bohm Praha 2008 PhD thesis (obhajoba 14.1.2009)
2009 Poruchy cytochrom c oxidázy v dětském věku MUDr. Marek Bohm 1. LF UK, Praha, 2009 (školitel: Prof. MUDr. J. Zeman , DrSc) Doktorská disertační práce
2009 Studium mitochondriální ultrastruktury a funkcí u vybraných mitochondriálních a lysosomálních střádacích chorob Mgr. Olga Kostková 1. LF UK, Praha, 2009 ( školitel: RNDr. H.Hansíková, CSc) Doktorská disertační práce
2009 The role of human Sco1,Sco2, Surf1 and Oxa1l in the biogenesis of the oxidative phosphorylation system. Mgr. Lukáš Stibůrek 1. LF UK, Praha, 2009 (školitel: Prof. MUDr. J. Zeman , DrSc) Doktorská disertační práce
2009 Detailed Phenotype of the Trangenic Mice with Twinkle-PEO Mutations Bc. Jana Buzková PřF UK,Praha , 2009 ( školitel: Ing. M. Tesařová, PhD) Diplomová práce
2009 Cytochrom c oxidáza a její biogeneze. Jana Tesařová PřF UK, Praha 2009 ( školitel: Mgr. D. Fornůsková) Bakalářská práce
2010 The study of mitochondrial biogenesis during fetal development Mgr. Martina Pejznochová 1. LF UK, Praha 2010, (školitel prof. MUDr. J. Zeman, DrSc) Doktorská disertační práce
2010 Biochemical and molecular studies of cytochrome c oxidase and ATP synthase deficiencies Mgr. Daniela Fornuskova 1. LF UK, Praha ( (obhajoba v lednu 2011, školitel prof. MUDr. J. Zeman, DrSc) Doktorská disertační práce
2010 Studium transferinu jako markeru dědičných poruch glykosylace Bc. Nina Ondrušková PřFUK, Praha 2010 (školitel: RNDr. Hana Hansíková, CSc) Diplomová práce
2010 Studium deficitu lidské F1Fo ATP syntázy Bc. Sabina Suldovská PřFUK, Praha 2010 (školitel: Ing. Markéta Tesařová, PhD) Diplomová práce
2010 Studium exprese a maturace mitochondriálního systému oxidativní fosforylace v průběhu prenatálního vývoje savců Bc. Andrea Mrhálková PřFUK, Praha 2010 (školitel: Mgr. Martina Pejznochová) Diplomová práce
2010 Komplex I mitochondriálního dýchacího řetězce a jeho poruchy. Marie Rodinová PřFUK, Praha 2010 (školitel : RNDr. Hana Hansíková, CSc) Bakalářská práce