CURRICULUM VITAE (2011)



M i l a n   E L L E D E R
nar. 5.12. 1938 v Praze; ženatý, 3 děti ; státní příslušnost : Česká Republika


základní a středoškolská studia:    v Praze 1945 - 1957
 
vysokoškolská studia
Fakulta všeobecného lékařství (FVL, dnes 1LF UK), Universita Karlova, Praha 1957 - 1964  
     
profesionální a akademický postup
sekundární lékař v I. patol. anat. ústavu 1964 - 1967 (FVL UK a FN I)
asistent 1967 (FVL UK)
habilitace 1989 (FVL UK)
jmenovací řízení 2001 (1. LF UK)
vedoucí referenční skupiny pro diagnostiku lysosomálních onemocnění (Hlavův 1.patol.anat.ústav 1.LF UK) 1986 - 1994 (1. LF UK)
přednosta Ústavu dědičných poruch metabolismu 1.LF a VFN v Praze 1994 - trvá   (1. LF UK)
 
akademické funkce
proděkan pro vědu a vědeckou práci 1990 - 1996  
Člen koordinační rady Biomediciny (asociace biomedicinsky orientovaných institucí UK a AVČR k doktorandskému studiu) 1997 - trvá    
 
specializace - patologická anatomie
1. atestace 1973  
2. atestace 1978  
 
pedagogická činnost
po dobu působení na Hlavově ústavu 1. patologické anatomie systematická pregraduální výuka patologie
od r. 1996 přednášky z obecné patologie s přihlédnutím k patologii buňky (pregraduální výuka)
od r.2000 - 2009 přednášky v oboru Biologie buňky (pregraduální výuka)
kapitola do učebnice patologie (Bednář a spol.)
skripta: Vybrané kapitoly z patologie buňky: Karolinum díl I (1997) díl II (1999); kontinuální reedice na na www stánkách (Mefanet)
přednášky pro IPVZ (genetické poruchy)
kursy pro doktorandy v oborové radě 02 (Biologie a patologie buňky)
2010 a dále Povinně volitelný přednět (jednosemestrový) Patologie buňky
 
systém postgraduálního studia
  • jeden ze zakladatelů postgraduálního studia (PGS) v biomedicině na UK
    Grad school bridges old divisions - článek v Science magazine
  • člen koordinační rady PGS
  • člen oborové komise Biologie a patologie buňky (od r. 2008 její předseda)
   
 
vědecké hodnosti
C.Sc. 1981 (these : Histochemie lipidů. Metodologická studie a význam pro diagnostiku poruch metabolismu lipidů)
Dr.Sc. 1988 (these : Niemannova - Pickova nemoc. Heterogeneita střádacího procesu a nové fenotypové varianty)
 
ceny
Cena Společnosti Čs. patologů 1974, 1982, 1990
Cena Min. zdravotnictví 1986
Cena Čs. neurologické společnosti za nejlepší neurologickou publikaci 1995
Cena za přednášku na mezin. sjezdu o mukopolysacharidosách ve Vídni 1999
Cena Učené společnosti České republiky 2001
Medaile 1. stupně za "výsledky ve výzkumu molekulární biologie" (MŠMT 2006)
 































































zvaný řečník a plenární přednášky na mezinárodních akcích
  • Society of Histochemistry and Cytochemistry, GDR 1975
  • Royal Society of Microscopy, U.K. 1982
  • Society of Neuropathology, F.R.G. 1983
  • Internat. Symp. on Lipopigments (Naples): Some aspects of dynamics of lipopigment formation 1985
  • 12th Europ. Congress of Pathology, Czechoslovakia 1986
  • International Conference on Lipid Storage Disorders,Toulouse, France 1986
  • Internat. Symposium. on Lipopigments (Hawai): So-called membranocystic lesion (MCL) - a new variant of ceroid type lipopigment; Lectin histochemistry of lipopigments with special regard to neuronal ceroidlipopofuscinosis; 1989
  • Third Symp.for Clin.Research : Inborn Errors of Metabolism, Graz, Austria 1990
  • 4th Europ. Congress on Cell Biology, Prague, June 94 1994
  • Seventh Prague Int. Symp. on Child Neurology, June 95 1995
  • ESGLD (Cambridge): Follow up study of mitochondrial ATP synthase subunit c accumulation in Batten disease and in unrelated enzymopathies 1995
  • Neuronal ceroidlipofuscinosis Newark, USA (5th International conference) 1994
  • Internat. Congress on Neuronal ceroidlipofuscinosis Helsinki: Mitochondrial ATP synthase subunit c in lysosomal storage diseases including Batten disease 1996
  • ESGLD (Österreich): Lysosomal acid lipase deficiency. Genotypes and phenotypes of Czech patients 1997
  • XIV. Biological Workshop, Praha 1997
  • Meeting of the European Federation of Neurological Society, Prague, June 97 1997
  • Internat. Congr. on NCL (Dallas): Czech variant late infantile NCL: clinical, pathological, and biochemical studies 1999
  • ESGLD (Vidago) Prosaposin deficiency versus so-called lactosylceramidosis. 1999
  • ESGLD 2001
  • Comment on the phenotype classificastion of acid sphingomyelinase deficiency ESGLD 2003
  • 3rd Internat. Symposium on Lysosomal Storage Diseases, Santiago de Compostela 2003
  • Conference of "Medical, Ethical and Psychological aspects of genetic diseases among Jews March 2004, Eilat, Israel (Introduction and Overview of lysosomal storage disorders) 2004
  • ERT in Fabry and Gaucher diseases. Reality at the cellular level.; Neurolysosomes in prosaposin deficiency. ESGLD (Oslo) ESGLD 2005
  • Prosaposin deficiency, EWGGD Prague 2005
  • Revisiting pathology of Gaucher disease, EWGGD Cambridge, July 18-22 2006
  • Survey of lysosomal storage disorders for ERDNIM, Praha 2006
  • Pathology of Fabry Disease - the endless story. FOS Investigators Meeting, Frankfurt 2007
  • Diagnostics - the first step to understanding he biology of lysosomal storage disorders;
  • Pathological aspects of selected metabolic diseases (both VI Congr.Latinoamericano de Errores Innatos del Metabol., Punta del Este, Uruguay 2007
  • Pathology - an important step in diagnosis and studies of inherited metabolic disorders
    1st International Symposium on Inborn Errors of Metabolism” organized by the Hellenic Society of Inborn Errors of Metabolism which will take place on February 19 & 20, 2011 in Athens
    2011
     
    studijní pobyty
    Kuwait University (lab. EM) (5 týdnů) ve spolupráci s Dr. D. Armstrongem 1986
    Neuropatol. Institut Univ. Mohuč u prof. H. Goebela (10 týdnů) 1988
    EMBL, Heidelberg (2 týdny) u Dr. W. Ansorga -mikroinjekce do buněk 1992
    EC Slater Institut Amsterdam u Dr. H. Aertse (1 týden, imunohistochemie) 1994
    University of Helsinki v lab. Dr. J. Tyynelly, PhD (1 týden, imunohistochemie) 1995, 2002
     
    vedení grantových projektů (grantové projekty se spoluřešitelstvím nejsou uvedeny)
    • IGA MZ 1991-93 Diagnostika a biochemická patologie vrozených poruch metabolismu lipidů
    • MHPR ČR 1991-93 Diagnostika a výzkum dědičných poruch lysosomálního metabolismu
    • GA ČR No 301/93/01854: Studie DNA mutace v lokusu kyselé sfingomyelinasy u pacientů s atypickou formou Niemannovy-Pickovy nemoci typu A
    • IGA UK 1994-1996 Srovnávací studie lysosomální degradace isolovaných střádacích granul Battenovy nemoci v kultivovaných monocytech
    • FRVŠ
      1994 Podpora výuky a výzkumu v oboru molekulární biologie na 1. LF UK FRVŠ
      1996 Rozvoj prenatální diagnosy lysosomálních a mitochondriálních enzymopatií
    • IGA MZ 3515-3 Prenatální diagnostika vrozených metabolických chorob v České republice (dosáhnuta samostatnost v prenatální diagnostice lysosomálních enzymopatií)
    • IGA MZ 1A/8239-4 (07/2004-12/2006) Rozvoj aplikace DNA čipů pro potřeby diagnostiky a studium patogenese a léčby dědičných metabolických onemocnění
     
     
    vedení výzkumných projektů a záměrů MŠMT ČR
    MŠMT VS 96127 (1997-2000) Projekt "Podpora výzkumu a výuky na vysokých školách" - Centrum molekulární medicíny na 1. LF UK
    MŠMT (111100003) (2001-2005) Studium fysiologických a patologických procesů na molekulární úrovni
    MSM 0021620806 (2005 - 2011) Molekulární biologie a patologie buňky na normy a u vybraných klinicky závažných patologických procesů
     
    organizace/spoluorganizace mezinárodních akcí
    organizátor Mezinárodního Symp. o Niemann Pickově nemoci, Praha 1982  
    spoluorganizace 12th Europ. Congr. of Pathology (vlastní sekce) 1986  
    spoluorganizace VIIth Internat. Symp. on Child Neurol., Prague, June 11-14 1995  
    zvolen jako president sjezdu SSIEM* v Praze
    (* Soc. for Studies of Inborn Errors of Metabolism)
    2001  
    organizace sjezdu ESGLD (European Study Group for Lysosomal Disorders) Praha 2003  
    spoluorganizace Eurokonference "Functional Genomics and Disease", Praha 2003  
    spoluorg. 13. kongr. EWGGD (Europ.working group on Gaucher disease), Praha 2005  
     
    Členství v odborných společnostech a vědeckých radách
    člen Společnosti českých patologů
    člen společnosti klinické biochemie
    člen čs. společnosti pro biochemii a molekulární biologii
    člen European Society of Pathology
    člen European Society of Neuropathology
    člen European Study Group on Lysosomal Diseases (ESGLD)
    (zvolen celoevropským hlasováním členem výboru ESGLD 1997-2009)

    člen komise pro doktorské obhajoby
    v biochemii a molekulární biologii (při AVČR) 1996 (trvá)
    člen komise pro doktorské obhajoby v patologii (při 1. LF UK) 1991 (trvá)
    (od 1999 jako náhradní člen komise)
    člen komise MŠMT pro program AKTION ( spolupráce ČR - Rakousko ) 1997 (trvá)
    prvý delegát ČR do EMBC (Heidelberg) 1994
    člen Rady pro Evrop. konferenci pro molekulární biologií (EMBC)
    (poradní orgán MŠMT) 1995
    člen oborové komise (Life sciences) pro Radu Vlády (2005)
    člen vědecké rady Fysiologického ústavu AVČR (tři období)
    člen vědecké rady Ústavu mol. genetiky AVČR (tři období)
    člen Akademického sněmu AVČR za významné věd. pracovníky (dvě období)
    člen Učené Společnosti ČR od 2002
    člen České lékařské Akademie od 2004
     
    Ad hoc reviewer pro Journal of Inherited Metabolic Disorders, Acta Neuropathologica, Folia Biologica (Praha), Brain pathology, Molecular Genetics and Metabolism
     
    Ad hoc reviewer pro GAUK, GAČR , MŠMT (AKTION: projekty Czech Republic - Austria)
     
    člen oborové komise GAČR pro lékařské vědy (1994 - 1999)
     
    člen oborové komise GAAV pro lékařské a molekulárně biologické vědy (2003 - 2005)
    celkový počet publikací 211 (r. 2011) (PUBMED, září - vstup: Elleder M)
    citační ohlas (k dubnu 2011) 1804 (bez autocitací)
    Hirschův index 22


    Hlavní příspěvky k patologii genetických poruch


    Studie histochemie lipidů
    13 studií zahrnující nové metody detekce a kritické studie používaných metod
    Elleder M (1977) Lipidhistochemistry - A critical survey. Acta Histochemica, Suppl. Band XIX:239-265

    Niemannova-Pickova nemoc

    Prosazování názoru, že Niemannova-Pickova nemoc biochemicky heterogenní skupina poruch. Predikoval jsem zásadní rozdíl mezi typy definovanými jako deficit sfingomyelinasy (typy A,B) a typy C,D, jejichž biochemické projevy neodpovídají deficitu sfingomyelinasy

    Dopis Dr. P.Pentchevovi do NIH upozorňující, že jejich myší model střádacích onemocnění může být v blízkém vztahu k Niemannovu-Pickovu onemocnění typu C u člověka (osobní dopis);

    Elleder M, Jirásek A (1983) Symp. on Niemann-Pick Disease. Acta Universitatis Carolinae Med. 29:259-267

    Elleder M, Jirásek A (1983) International symposium on Niemann-Pick disease. Congress report. Eur.J.Pediatr.140:90-91
    Souhrn výsledků, přednesených na prvním symposiu o Niemannově - Pickově nemoci (NPN) v r. 1983, konaném na Hlavově 1.patologicko anatomickém Institutu FVL UK. Bylo dosaženo konsensu o biochemické odlišnosti Niemannova-Pickova onemocnění typu C od deficitu sfingomyelinasy

    Další zásadní studie na tema Niemannova-Pickova nemoc
    Elleder M, Jirásek A (1981) Neuropathology of Various Types of Niemann-Pick Disease. Acta Neuropathologica (Berl):201-203
    Elleder M, Jirasek A, Smid F, Ledvinova J, Besley GT (1985) Niemann-Pick disease type C. Study on the nature of the cerebral storage process. Acta Neuropathol. 66:325-336
    Pozoruhodně vysoká incidence neuroaxonální dystrofire u NPC a neuronální střádání glykolipidů
    Elleder M (1989) Niemann-Pick disease. Pathol Res Pract 185:293-328
    Shrnutí patologie, biochemie a ve skupině NPN
    Pavlu-Pereira, H., Asfaw, B., Poupetova, H., Ledvinova, J., Sikora, J., Vanier, M. T., Sandhoff, K., Zeman, J., Novotna, Z., Chudoba, D., Elleder, M. (2005) Acid sphingomyelinase deficiency. Phenotype variability with prevalence of intermediate phenotype in a series of twenty-five Czech and Slovak patients. A multi-approach study. J Inherit Metab Dis 28:203-227
    NPN typu A (neuronopatická forma) je fenotypově značně heterogenní a zahrnuje jak infantilní formy (do té doby pokládané za výlučné) a protrahované formy; type B se může presentovat jako akcelerovaná forma

    Deficit prosaposinu

    Hůlková, H., Červenková, M., Ledvinová, J., Tochačková, M., Hřebíček, M., Poupětová, H., Befekadu, A., Berná, L., Paton, B. C., Harzer, K., Boor, A., Šmid, F., Elleder, M. (2001) A novel mutation in the coding region of the prosaposin gene leads to a complete deficiency of prosaposin and saposins, and is associated with a complex sphingolipidosis dominated by lactosylceramide accumulation. Hum Mol Genet 10:927-940
    Sikora J, Harzer K, Elleder M (2007) Neurolysosomal pathology in human prosaposin deficiency suggests essential neurotrophic function of prosaposin. Acta Neuropathol 113:163-175
    Definování tohoto nového typu lysosomální poruchy a popis unikátních změn neuropatologických. Významná spolupráce s prof. K. Harzerem z Tübingen

    Fabryho nemoc

    Elleder, M., Bradova, V., Smid, F., Budesinsky, M., Harzer, K., Kustermann-Kuhn, B., Ledvinova, J., Belohlavek, J., Kral, V., Dorazilova, V. (1990). Cardiocyte storage and hypertrophy as a sole manifestation of Fabry's disease. Report on a case simulating hypertrophic non-obstructive cardiomyopathy. Virchows Arch A Pathol Anat Histopathol 417:449-455


    Prvý popis unikátní varianty, po které následovaly studie potvrzující její signifikantní incidenci

    M.Elleder Subcellular, cellular and organ patology of Fabry disease. “Current knowledge, novel views, and challenges”. Kapitola v monografii: Fabry disease (D.Elstein et al) Springer 2010

    Jana Keslová, Helena Hůlková, Robert Dobrovolný, Befekadu Asfaw, Helena Poupětová, Linda Berná, Jakub Sikora, Lubor Goláň, Milan Elleder, Jana Ledvinová: Replacement of α-galactosidase A in Fabry disease: Effect on fibroblast cultures compared with biopsied tissues of treated patients
    Studie terapie náhradou enzymu (ERT) s poukazem na její omezen efektivitu u léčených pacientů. Navrženo vysvětlení a doporučeno začít s terapií co nejdříve (použit termín "preventivní enzymová terapie")

    Studie neuronálních ceroid-lipofuscinos Elleder M, Drahota Z, Lisa V, Mares V, Mandys V, Müller J, Palmer DN. (1995) Tissue culture loading test with storage granules from animal models of neuronal ceroid-lipofuscinosis (Batten disease): testing their lysosomal degradability by normal and Batten cells. Am J Med Genet 57:213-221
    Střádací granula (bohatá na podjednotky c mitochondriální ATP syntasy nejsou degradovatelná lysosomy kontrolních fibroblastů
    Elleder M, Franc J, Kraus J, Nevšímalová S, Sixtová K, Zeman J. (1997) Neuronal ceroid lipofuscinosis in the Czech Republic: analysis of 57 cases. Report of the 'Prague NCL group'. Eur J Paediatr Neurol 1:109-114
    Spektrum typů NCL; vysoká incidence variantní pozdně infantilní formy u romské populace
    Elleder M, Sokolova J, Hrebicek M (1997) Follow-up study of subunit c of mitochondrial ATP synthase (SCMAS) in Batten disease and in unrelated lysosomal disorders. Acta Neuropathol 93:379-390
    Typ střádání SCMAS u různých typů NCL (NCL2 versus NCL3,5,6); střádání SCMAS u dalších neurololysosomálních poruch
    M.Elleder (1978) A histochemical and ultrastructural study of stored materiál in neuronal ceroid lipofuscinosis. Virchow Arch.B Cell.Path 28: 167-178
    Fuse střádacích neurolysosomů a modifikace střádaného materiálu. Srovnávací studie ve skupině NCL.
    Elleder M, Tyynela J (1998) Incidence of neuronal perikaryal spheroids in neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten disease). Clin Neuropathol 17:184-189
    Fusion of storage neurolysosomes and modification of the storage materiál. Comparison of various types of NCL, including CLN1)
    Chemical characterization of age pigments. Chapter 7. In R.S. Sohal (Ed.) Age pigments. Elsevier 1981
    Review of the histochemical and biochemical knowledge of lipopigments

    Spoluautorství na 7 kapitolách v monografii The neuronal ceroid lipofuscinoses (Batten disease). Eds. E.E.Mole et al. Oxford University Press 20911

    Hypotesa o podstatě buněčné molekulární patologie Gaucherovy nemoci

    Elleder M (2006) Glucosylceramide transfer from lysosomes--the missing link in molecular pathology of glucosylceramidase deficiency: a hypothesis based on existing data. J Inherit Metab Dis 29:707-715
    Předložená hypotesa může vysvětlit 1. diskrepanci mezi generalizovaným enzymovým deficitem a lysosomální střádáním omezeným na makrofágy, 2.diuskrepanci mezi absencí lysosomálního střádání a degenerací až zánikem neuronů u Gaucherovy nemoci typu II.

    Varia



    Názory na vědu, její hodnocení zejména ve vztahu k biomedicině

    Úvaha o tom, co čeká lékařství v jednadvacátém století
    Jsou české lékařské fakulty a fakultní nemocnice připraveny na medicínu jednadvacátého století?
    Jak udělat z České Republiky vědeckou velmoc
    Cesta k molekulárním základům moderní medicíny
    Diskuzní příspěvek k článku M. Špály "Impakt faktor - dobrý sluha, ale špatný pán"
    Polemika nejen o "TEACH IDEAS"
    Molekulární medicína - slovo do vlastních řad
    Podmínkou je vůle osvícených politiků


    K mé osobě:

    Science in Central Europe
    O dědičných metabolických poruchách
    vlastní blogy Aktuálně.cz