Klasická forma, diagnostikovaná často již v dětském věku, je provázena hubnutím, průjmy a histologickým průkazem atrofické, ploché sliznice tenkého střeva (průkaz enterobiopsií). Základní léčbou je dietní režim s vyloučením lepku, tzv. bezlepková (gluten-free) dieta. Po nasazení této léčby dochází u klasické formy k normalizaci klinického stavu i laboratorních testů. Další formy nejsou běžně diagnostikovány a tvoří téměř 80% případů, které jsou schematicky rozděleny do dalších skupin v modelu ledovce.
Němá (silent) forma celiakie je charakterizována patologickými hodnotami sérologických testů, a při enterobiopsii nalézáme charakteristické změny histologického obrazu céliakie.
Latentní forma je charakterizována pouze pozitivními sérologickými testy, při enterobiopsii je nalezena normální architektura sliznice. Jako potenciální forma je označena populace s genetickou predispozicí tj. HLA DQw2 antigenem a zvýšeným počtem intraepiteliálních lymfocytů resp. g/d IEL sybtypů. Prevalence je podle nejnovějších studií z roku 2003 jak u dětí, tak v dospělé populaci cca 1:100.

Tkáňová transglutamináze je enzymem, který má klíčovou roli nejen v diagnostice, ale i ve vlastní patogenezi onemocnění. Gliadin, gliadinové fragmenty a peptidy obsahují velmi vysoké procento glutaminu (30 - 40% tvoří glutamin a prolin) a gliadin je proto velmi dobrým substrátem pro enzym tkáňovou transglutaminázu. Tkáňová transglutamináza je strukturou v endomyziu, proti které se tvoří protilátky, je vlastním autoantigenem celiakie. Tkáňová transglutamináza vytváří vazbu na substrát (gliadin), modifikuje tyto peptidy a vznikající neoepitopy se vážou s povrchovými glykoproteiny HLA-DQ2/DQ8 pozitivních imunokompetentních buněk a vyvolávají imunitní odpověď ve sliznici tenkého střeva. Struktura vazebného místa je přesně popsána, a peptid gliadinu délky 33 aminokyselin se sekvencí -PQPQLPY- je transglutaminázou deamidován na sekvenci -PEPELPY-.

Diagnostika celiakie je zaměřena především na screening celiakie a zahrnuje protilátky ke gliadinu třídy IgA a IgG (AGA-A, AGA-G), endomysiu (EmA) třídy IgA a IgG a protilátky ke tkáňové transglutamináze třídy IgA a IgG (atTG-A, atTG-G). Laboratorní diagnostika dále umožňuje monitorovat vývoj onemocnění a dodržování nezbytné diety pomocí funkčních testů malabsorpce, dechovými testy s měřením koncentrace vodíku (H₂-dechové testy) nebo stabilního uhlíku - CO₂ s ¹³C-značenou xylózou, laktózou, sacharózou nebo sorbitolem. V poslední době jsou testovány i další markery onemocnění, především interleukiny a další imunomarkery. Mezi nejnovější markery ve stolici patří gliadin-33mer, rezistentní peptid gliadinu, který v deamidované formě vázaný na HLA receptor vede k aktivaci celiakie. Detekce ve stolici indikuje nedodržování bezlepkové diety. Pro screening celiakie jsou nyní nabízeny POCT soupravy pro detekci atTG a DGP protilátek ve třídě IgA, IgG i IgM.

Reference
Iversen R. - Annu Rev Pathol. 2023, Medline - link
Sutton KA. - medRxiv 2023, Medline - link
Murray JA. - Lancet Gastroenterol Hepatol. 2023, Medline - link
Volta U. - Gastroenterol Hepatol Bed Bench. 2023, Medline - link
Topa M. - Curr Opin Gastroenterol. 2022, Medline - link
Schnedl WJ. - Med Hypotheses. 2021, Medline - link
Lebwohl B. - Gastroenterology. 2021, Medline - link
Caio G. - Dig Liver Dis. 2020, Medline - link
Wei G. - Nutrients. 2020, Medline - link
Ylönen V. - Nutrients. 2020, Medline - link
Husby S. - J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019, Medline - link
De Leo L. - EBioMedicine. 2020, Medline - link
Agardh D. - Clin Exp Immunol. 2020, Medline - link
King JA. - Am J Gastroenterol. 2020, Medline - link
Wood Heickman LK. - Diabetes Metab Res Rev. 2020, Medline - link
Iervasi E. - Autoimmunity. 2020, Medline - link
Caio G. - BMC Med. 2019, Medline - link
Singh A. - J Clin Med. 2019, Medline - link
Comino I. - Aliment Pharmacol Ther. 2019, Medline - link
Lau MS. - Int J Clin Pharm. 2019, Medline - link
Costa AF. - World J Gastroenterol. 2019, Medline - link
Lau MS. - Am J Gastroenterol. 2018, Medline - link
Singh P. - J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018, Medline - link
Gerasimidis K. - J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2018, Medline - link
Moreno ML. - Nutrients. 2017, Medline - link
Wolf J. - Gastroenterology. 2017, Medline - link
Moreno ML. - Gut. 2017, Medline - link
Comino I. - Am J Gastroenterol. 2016, Medline - link
Daves M. - J Immunol Methods. 2016, Medline - link
Wolf J. - Clin Chim Acta. 2016, Medline - link
Brusca I. - Adv Clin Chem. 2015, Medline - link
Mooney PD. - Clin Gastroenterol Hepatol. 2015, Medline - link
Lundin KE. - Scand J Gastroenterol. 2015, Medline - link
Tosco A. - Clin Exp Immunol. 2014, Medline - link
Spatola BN. - Aliment Pharmacol Ther. 2014, Medline - link
Kurppa K. - Gastroenterology. 2014, Medline - link
Ludvigsson JF. - Gut. 2014, Medline - link
Fernández-Banares F. - PLoS One. 2014, Medline - link
Comino I. - Am J Clin Nutr. 2012, Medline - link
Catassi C - Am J Med. 2010, Medline - link
Hope HB. - Scand J Gastroenterol. 2010, Medline - link
Tveito K. - Scand J Gastroenterol. 2009, Medline - link
Ritchie BK. - Pediatrics. 2009, Medline - link
Fraser JS. - World J Gastroenterol. 2006, Medline - link
Bonamico M. - J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2006, Medline - link
Hill ID. - Gastroenterology. 2005, Medline - link
Rostom A. - Gastroenterology. 2005, Medline - link
Murdock AM. - Eur J Gastroenterol Hepatol. 2005, Medline - link
Ferre-Lopez S. - Clin Gastroenterol Hepatol. 2004, Medline - link
Tommasini A. - Arch Dis Child. 2004, Medline - link
Maki M. - N Engl J Med. 2003, Medline - link
West J. - Gut 2003, Medline - link
Sanders DS. - Eur J Gastroenterol Hepatol 2003, Medline - link
Kocna P. - Clin Chem Lab Med 2002, Medline - link
Trevisiol C. - Scand J Gastroenterol 2002, Medline - link
Clemente MG. - J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002, Medline - link
Lagerqvist C. - J Intern Med 2001, Medline - link
da Rosa Utiyama SR. - Dig Dis Sci 2001, Medline - link
Aleanzi M. - Clin Chem 2001, Medline - link
Bardella MT. - Dig Liver Dis 2001, Medline - link
Bowron A. - Ann Clin Biochem 2000, Medline - link