Laboratorní diagnostika v gastroenterologii zahrnuje specifické screeninové programy, neinvazivní vyšetřovací programy využívající moderní metody detekce analytů ve stolici, funkční diagnostiku, rovněž v neinvazivní podobě, pomocí dechových testů s detekcí vodíku - H2 nebo stabilního izotopu uhlíku - 13C.
Dechový test s 13C-značenou močovinou - UBT je zlatým standardem diagnostiky infekce Helicobacter pylori, spolehlivou variantou je neinvazivní test detekce Hp. antigenu ve stolici. Laboratorní diagnostika patologií žaludku zahrnuje serologické testy stavu žaludeční sliznice - hladinu gastrinu-17, poměru pepsinogenů I a II (pepsinogenů A a C), případně Hp. protilátek, CagA a VacA antigenů, funkční test žaludeční acidity - HCl a test motility žaludku dechový test - OABT.
Problematika akutní pankreatitídy zahrnuje rutinní metody stanovení amylázy a lipázy v séru, detekci makroenzymů - makroamylázy a makrolipázy, detekci amylázy ve stolici, stanovení pankreatické elastázy 1 v séru, případně hladinu trypsinu. Časnou diagnostiku akutní pankreatitídy nabízí stanovení trypsinogenu v moči, resp. aktivačních peptidů trypsinogenu - TAP a karboxypeptidázy - CAPAP. Pro posouzení závažnosti akutní pankreatitídy, především infekce je vhodným markerem hladina prokalcitoninu.
Zlatým standardem pro diagnózu chronické pankreatitídy je stále přímý test exokrinní funkce pankreatu sekretin-pankreozyminový test - SCCK/PZS. Nepřímé testy jsou sice neinvazivní, mají však výrazně nižší spolehlivost - PABA nebo PLT/pankreolauryl test , stanovení pankreatických enzymů ve stolici - chymotrypsin a elastáza 1. Moderním, neinvazivním a nepřímým testem je dechový test 13C-MTG.
Diferenciální diagnostika malabsorpčního syndromu zahrnuje posouzení absorpční aktivity střevní sliznice detekcí hladiny ß-karotenu, případně zátěžovým testem s ß-karotenem nebo A-vitaminem. Rutinním tolerančním testem je detekce D-Xylózy v moči, nebo laktózový toleranční test. Pro posouzení střevní permeability existuje několik variant testů, např. laktulózo/mannitolový - La/Ma test. Neinvazivními dechovými testy je dechový test s 13C-laktózou nebo dechový test s 13C-xylózou vhodný pro detekci bakteriálního přerůstání v tenkém střevu, variantou detekce SIBO jsou i dechové testy s detekcí vodíku - H2 a metanu. Markerem enteropatie se ztrátou proteinů - (Protein-losing-enteropathy) je alfa-1 antitrypsin ve stolici nebo jeho 24hodinová clearence.
Primárním malabsorpčním syndromem je celiakie - glutenová enteropatie. Laboratorní diagnostika nabízí široké spektrum screeningových testů s detekcí protilátek k endomysiu EmA/IgA, gliadinu IgA a IgG, základním, nejspolehlivějším testem je detekce protilátek ke tkáňové transglutamináze atTG IgA a IgG třídy. Anti-gliadin, anti-tTG lze stanovit rovněž ve vzorku stolice. Monitorování celiakie a dodržování bezlepkové diety nabízí detekce gliadin-33meru, ve stolici, nebo v moči.
Laboratorní diagnostika patologií tlustého střeva je zaměřena především na screening kolorektálních nádorů - KRCA, testy okultního krvácení ve stolici, screeningový - guajakový Haemoccult test - gFOBT, citlivější immunochemický test - iFOBT, a kvantitativní stanovení hemoglobinu ve stolici - qi-FOBT, nádorový marker M2-PK pyruvát kinázu ve stolici. Aktivitu zánětlivých onemocnění, ulcerózní kolitidy, Crohnovy chorby a tumorů lze monitorovat také detekcí calprotectinu nebo laktoferinu ve stolici. Rozvoj molekulární biologie umožňuje izolovat DNA ze vzorku stolice a stanovovat řadu genetických markerů.